François Corbin, M. D., Ph. D.

Chercheur
Axe Mère-enfant
Centre de recherche du CHUS

Médecin biochimiste
Centre hospitalier universitaire de Sherbrooke

Professeur agrégé
Département de biochimie | Service de biochimie clinique
Faculté de médecine et des sciences de la santé
Université de Sherbrooke

Coordonnées
Téléphone | 819 346-1110 poste 14402 

Courriel | Francois.Corbin@USherbrooke.ca

Coordonnées de la Clinique de Référence X fragile (Sherbrooke)
Téléphone | 819 346-1110 poste 72782 ou 14402
Courriel | info@cliniqueXfragilequebec.org

Importance de la recherche

La médecine personnalisée au service des individus avec syndrome du X fragile; de nouvelles approches pharmacologiques, diagnostiques et pronostiques

Les travaux de recherche du Dr Corbin portent sur le syndrome du X fragile (SXF), une maladie orpheline qui demeure toutefois la première cause héréditaire de déficience intellectuelle (DI). En plus de présenter une DI de légère à sévère, les individus atteints peuvent présenter un déficit de l’attention (TDAH), de l’anxiété, de l’autisme (30 %), de l’agressivité et des comportements répétitifs. Le SXF résulte de mutations dans le gène FMR1 évoluant sur de multiples générations et conduisant ultimement à une baisse ou à l’absence d’expression de la protéine correspondante appelée FMRP. La protéine FMRP agirait comme répresseur de la traduction. Des modèles d’animaux déficients en protéine FMRP montrent en effet une synthèse protéique anormale au niveau des synapses, une architecture synaptique déficiente et des anomalies dans plusieurs voies de signalisation.

Le Dr Corbin a fondé en 2012 la clinique de référence sur le SXF et vise à découvrir des traitements pouvant changer le cours naturel des personnes avec cette condition. Des essais cliniques ont cours actuellement et visent à corriger les voies de signalisation affectées par la déficience en FMRP chez ces individus dans le but d’améliorer leur connectivité synaptique. Médecin biochimiste et spécialiste dans l’analyse des protéines, il développe avec son équipe des méthodes de mesure quantitative de biomarqueurs pouvant permettre de mieux caractériser le SXF, d’améliorer notre capacité à prévoir à long terme leurs aptitudes cognitives et de mesurer objectivement leur réponse biologique aux médicaments. L’un de ses collaborateurs, le chercheur Jean-François Lepage, met au point en parallèle des outils de mesure neurologiques visant à mieux comprendre les effets de ces médicaments sur le fonctionnement du cerveau. Ces travaux visent ultimement à optimiser le traitement de ses individus afin de favoriser leur autonomie et de diminuer le fardeau familial.

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Réalisations représentatives

  • Subventions de fonctionnement du FRQ-S et de la fondation américaine FRAXA
  • Organisation des deux premiers symposiums québécois sur le syndrome du X fragile en 2011 et 2015 (en partenariat avec X fragile Québec)
  • Création de la première clinique de référence pour le syndrome du X fragile en 2012
  • Innovation : Utilisation de la plaquette sanguine comme modèle d’analyse protéomique
  • Chercheur-clinicien junior 1 du FRQ-S

Savoir-faire

  • Élaboration et réalisation de projets de recherche clinique incluant des essais cliniques
  • Validation méthodologique et clinique de biomarqueurs
  • Protéomique clinique
  • Analyses protéiques par immunobuvardage et par microscopie à fluorescence  

    

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