Serge Gravel, Ph. D.

Serge GravelChercheur
Axe Mère-enfant
Centre de recherche du CHUS

Professeur Associé
Département de pédiatrie | Service de génétique
Faculté de médecine et des sciences de la santé
Université de Sherbrooke

Coordonnées
Téléphone | 819 346-1110 poste 16378

Courriel | Serge.Gravel@USherbrooke.ca

            

Importance de la recherche

Diagnostic moléculaire et recherche de corrélations génotype-phénotype

Les intérêts de recherche du docteur Gravel sont centrés sur le développement d’outils de diagnostic moléculaire et la recherche de corrélations génotype-phénotype.  Ses intérêts sont arrimés principalement à deux techniques moléculaires développées récemment. En premier lieu, le chercheur Gravel et son équipe utilisent l’hybridation génomique comparative sur micropuce pour identifier à l’échelle génomique des changements de nombre de copies (délétions ou duplications de gènes) associés à diverses conditions telles que les malformations congénitales, le retard mental et l’autisme. Deuxièmement, ils développent des stratégies de séquençage de nouvelle génération pour identifier des mutations impliquées dans diverses pathologies. Leurs stratégies sont basées sur la capture ciblée des exons des gènes d’intérêts suivi d’un séquençage à haut débit sur séquenceur Illumina. Les données extraites à partir de ces essais sont traitées de manière à identifier des patrons récurrents permettant de dégager des corrélations génotype-phénotype. Les recherches du docteur Gravel et de son équipe ont le potentiel d’identifier de nouveaux gènes et de nouvelles mutations causant des pathologies chez l’homme.  De plus, à l’ère de la médecine personnalisée, les approches de diagnostic moléculaire qu’ils développent ont le potentiel d’orienter la prise en charge des patients et les conseils génétiques.

           

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Réalisations représentatives

Un des objectifs principaux de l’équipe de recherche est de transférer vers le domaine clinique les connaissances et expertises acquises. En lien avec cet objectif, ils utilisent maintenant sur des bases cliniques l’hybridation génomique comparative sur micropuce et le séquençage de nouvelle génération comme outils diagnostiques.

          

Savoir-faire

  • Génétique
  • Biologie moléculaire
  • Hybridation génomique comparative sur micropuce
  • Séquençage de nouvelle génération
  • Diagnostic moléculaire

                     

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