Sébastien Lévesque, M. D., Ph. D.

Sébastien LévesqueChercheur
Axe Mère-enfant
Centre de recherche du CHUS

Médecin généticien
Centre hospitalier universitaire de Sherbrooke

Directeur médical laboratoire de génétique moléculaire

Professeur adjoint
Département de pédiatrie | Service de génétique
Faculté de médecine et des sciences de la santé
Université de Sherbrooke

Coordonnées
Téléphone | 819 346-1110 poste 72125

Courriel | Sebastien.A.Levesque@USherbrooke.ca

 

Importance de la recherche

Approches novatrices en génomique clinique pour le diagnostic des maladies génétiques

La génomique clinique est actuellement en plein essor avec le développement des nouvelles technologies de séquençage, lesquelles se révèlent particulièrement puissantes pour l’analyse de maladies rares causées par de multiples gènes. Toutefois, l’application clinique de ces technologies à grande échelle est confrontée à diverses problématiques telles que le consentement, les trouvailles accidentelles et la prédiction des mutations causales parmi une quantité massive de variations. Le laboratoire du Dr Lévesque s’intéresse à ces technologies de séquençage qui révolutionnent la pratique de la génétique médicale et leurs applications cliniques dans le contexte des groupes de désordres génétiques suivant : les syndromes polymalformatifs chez le fœtus et l’enfant, les maladies péroxisomales et les maladies lysosomales. Dans le cadre de son programme de recherche, il poursuit les objectifs majeurs suivants :

  1. Améliorer le diagnostic des maladies rares par la conception d’approches bioinformatiques novatrices, générant des résultats cliniquement utiles et éthiquement acceptables, facilitant ainsi le transfert en clinique au bénéfice des patients
  2. Accroître notre connaissance de l’épidémiologie génétique des maladies rares dans le contexte de certaines présentations cliniques particulières.
  3. Mesurer l’impact de l’utilisation de ces technologies sur les patients et leurs familles

     

Vers le haut

Réalisations représentatives     

  • Nouvelle stratégie pour le diagnostic des patients atteints de la maladie de Pompe en utilisant le séquençage de nouvelle génération (Genzyme corp)
  • The Peroxisome Biogenesis Disorders : From Bench to Bedside (IRSC)
  • Application clinique du séquençage de l’exome pour le diagnostic moléculaire des syndromes polymalformatifs (Fondation des Étoiles)
  • Développement d’une plateforme de diagnostic moléculaire pour le syndrome de Zellweger au Québec (Fondation Go, Le Grand Défi Pierre Lavoie)

      

Savoir-faire

  • Médecin généticien, certification CCMG et FRCPC
  • Directeur médical du laboratoire diagnostic de génétique moléculaire du CHUS
  • Expertise technique particulière en génétique moléculaire (séquençage nouvelle génération et Sanger, génotypage)  
  • Épidémiologie génétique et bioinformatique

    

Vers le haut