Bruno Maranda, M. D., M. Sc.

Bruno MarandaChercheur
Axe Mère-enfant
Centre de recherche du CHUS

Médecin généticien
Centre hospitalier universitaire de Sherbrooke

Directeur du service de génétique

Professeur adjoint
Département de pédiatrie | Service de génétique
Faculté de médecine et des sciences de la santé
Université de Sherbrooke

Coordonnées
Téléphone | 819 346-1110 poste : 13490

Courriel | Bruno.Maranda@USherbrooke.ca

 

Importance de la recherche

Recherche en génétique humaine, métabolisme et cardiogénétique

Le Dr Maranda est un médecin spécialiste en génétique médicale. Ses travaux de recherche se consacrent aux études cliniques liées aux erreurs innées du métabolisme ainsi qu’aux maladies de surcharge. Ils dirigent actuellement des essais cliniques sur la maladie de Morquio, Fabry, Niemann-Pick C ainsi que la phénylcétonurie. Il participe également à la description clinique de diverses conditions génétiques. À travers des activités de cardiogénétique, il collabore à la mise sur pied d’un modèle cellulaire pour l’étude des déterminants des anomalies cardiogénétique. Il a également dirigé une équipe ayant mené à l’identification du gène responsable des atrésies multiples héréditaires.

  

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Réalisations représentatives     

  • Identification du gène responsable des atrésies intestinales multiples héréditaires
  • Identification du déficit en citrine chez les Canadiens français
  • Dépistage de la maladie de Fabry dans les cardiopathies
  • Caractérisation clinique de divers désordres génétiques

     

Savoir-faire

  • Recherche clinique en erreurs innées du métabolisme
  • Recherche clinique en maladies lysosomales
  • Modèles cellulaires en désordres cardiaques génétiques

    

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