Paula Waters, Ph. D.

Paula WatersChercheure
Axe Mère-enfant
Centre de recherche du CHUS

Biochimiste-généticienne clinique
Centre hospitalier universitaire de Sherbrooke

Directrice scientifique
Laboratoire de génétique biochimique

Professeure associée
Département de pédiatrie | Service de génétique
Faculté de médecine et des sciences de la santé
Université de Sherbrooke

Coordonnées
Téléphone | 819 346-1110 poste 15997

Courriel | Paula.J.Waters@USherbrooke.ca

      

Importance de la recherche

Maladies métaboliques héréditaires

Il existe des centaines de maladies métaboliques héréditaires (erreurs innées du métabolisme); elles sont « individuellement rares, mais globalement communes ».  En tant que biochimiste-généticienne clinique, et directrice scientifique du laboratoire de génétique biochimique du Service de génétique médicale, la chercheure Paula Waters travaille comme spécialiste au niveau de l’investigation, du diagnostic et du suivi des patients atteints de maladies métaboliques variées.

Elle participe aux études ayant pour buts l’identification des étiologies génétiques et biochimiques des désordres, l’amélioration des tests diagnostiques, et une meilleure compréhension de la pathogenèse, de l'histoire naturelle et du traitement de ces conditions.  Plusieurs projets ont des applications cliniques immédiates, en commençant avec un patient ou une famille spécifique.  Quelques autres recherches ont lieu au niveau populationnel, par exemple des études de suivis reliés à quelques programmes et projets de dépistage.  Certaines autres études touchent des aspects plus fondamentaux et mécanistiques de la biochimie génétique.  Globalement, ses projets actuels s'étendent sur divers troubles neurométaboliques, acidémies organiques et maladies mitochondriales et lysosomales.

Lorsqu’on étudie ces maladies très rares, un esprit de collaboration est important.  La docteure Waters est active dans plusieurs collaborations externes, avec des chercheurs de l’Université McGill, l’Université de Montréal, l’Université de Colombie-Britannique et leurs centres hospitaliers respectifs.

   

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Réalisations représentatives

    • Fellow du collège canadien des généticiens médicaux (FCCMG)
    • Plus de 50 articles publiés dans des revues internationales

                  

    Savoir-faire

    • Biochimie génétique clinique
    • Interprétation de profils métaboliques
    • Enzymologie
    • Analyse fonctionnelle des effets de mutations in vitro (corrélation génotype-phénotype)
    • L’équipe de son laboratoire possède un haut niveau d’expertise analytique, en particulier en spectrométrie de masse, pour doser une large gamme de métabolites

            

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