Syndrome de l'X fragile | Découverte d'un test pour prédire la sévérité

2012-12-21

Le Dr François Corbin, médecin biochimiste et chercheur au Centre de recherche clinique Étienne-Le Bel du CHUS a découvert un test qui permet de prédire la sévérité de la déficience intellectuelle chez les personnes atteintes du syndrome de l’X fragile.

François Corbin, M.D.

François Corbin, M.D.

Vivre avec un enfant atteint de déficience intellectuelle représente un défi pour les parents. Quels soins doit-on prodiguer à l'enfant et quel sera son avenir?

Ces sujets sont une source de questionnement pour la majorité des parents, mais les réponses peuvent être particulièrement difficiles à trouver pour ceux dont l’enfant est atteint d’une déficience intellectuelle.

Vivre avec un enfant atteint de déficience intellectuelle représente un défi pour les parents. Quels soins doit-on prodiguer à l'enfant et quel sera son avenir? Ces sujets sont une source de questionnement pour la majorité des parents, mais les réponses peuvent être particulièrement difficiles à trouver pour ceux dont l’enfant est atteint d’une déficience intellectuelle.

Un test pronostic pour prévoir l'évolution de la maladie

Un test moléculaire permettant de diagnostiquer la maladie existe déjà, mais le nouveau test permet plutôt un pronostic. Le test élaboré par le professeur Corbin permet d’évaluer le niveau de cette protéine dans le sang pour ainsi prévoir, dans une certaine mesure, à quel point la déficience intellectuelle sera importante chez l’individu testé.

«Il permet de prévoir ce qui va se passer du point de vue de l’évolution du syndrome. Il s’agit d’un complément au test actuel.»

Dr François Corbin, médecin biochimiste et chercheur au Centre de recherche clinique Étienne-Le Bel du CHUS ainsi que professeur au Département de biochimie de l’Université de Sherbrooke

Grâce au nouveau test, on sera en mesure de pouvoir mieux informer les parents sur l’avenir de leur enfant.


L’X fragile, première cause héréditaire de déficience intellectuelle

Le syndrome de l’X fragile affecte environ 2 % de la population et est la cause de 2 % des cas de déficience intellectuelle. Le syndrome est imputable à une mutation au niveau du gène FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1). Cette mutation entraîne la réduction, voire l’absence de la protéine FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein). Cette faible quantité de protéine est à l’origine de la déficience intellectuelle associée au syndrome de l’X fragile.

Le syndrome, une maladie orpheline plutôt rare, cause généralement une déficience intellectuelle plus importante chez les garçons que chez les filles. Cela est dû au fait que la maladie est en lien avec le chromosome X, présent en paire chez les filles (XX) mais en un seul exemplaire chez les garçons (XY).

Avoir deux chromosomes X permet aux filles de produire plus de protéine FMRP que les garçons qui n’en ont qu’un seul. Plus le taux de protéine est faible, plus la déficience est sévère. C’est pourquoi les garçons sont pour la plupart affectés de manière plus prononcée que les filles.

Planifier en conséquence

«Lorsqu’on annonce le diagnostic de déficience intellectuelle aux parents, leurs plans changent envers leur enfant. Ils se demandent quelles attentes ils peuvent avoir par rapport à ce diagnostic.»

Dr François Corbin, M.D.


Les résultats du test permettent donc de mieux planifier l’avenir de l’enfant et de prendre les moyens qui s’imposent pour l’aider convenablement. On peut aussi mieux prévoir si l’enfant pourra être autonome un jour ou s’il devra vivre avec ses parents toute sa vie, par exemple. «Nous souhaitons que les parents aient des attentes réalistes. On veut pouvoir préparer les enfants et les parents à ce qu’ils vont vivre», indique le chercheur.

Source | UdeS

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