Maladie de Fabry | Découverte de nouveaux biomarqueurs pour dépister les patients

2013-03-28

Une équipe de chercheurs a découvert de nouveaux biomarqueurs permettant de dépister les patients atteints de la maladie de Fabry présentant une atteinte cardiaque. Ces patients n’étaient pas dépistés auparavant à l’aide des biomarqueurs présents dans les liquides biologiques.

Laboratoire de spectrométrie de masse en tandem clinique au CHUS

Avec cette découverte de nouveaux biomarqueurs analysés par des appareils de haute technologie, soit des spectromètres de masse, il est maintenant possible de dépister ces patients rapidement en vue de leur apporter un traitement approprié. 

De nouveaux biomarqueurs

Deux biomarqueurs, qui sont en fait des indicateurs de changement du métabolisme, sont excrétés de façon prédominante dans l’urine des patients atteints de la maladie de Fabry, le globotriaosylcéramide (Gb3) et le globotriaosylsphingosine (lyso-Gb3).  


Les nouveaux biomarqueurs découverts pour la maladie de Fabry sont des molécules différentes du lyso-Gb3. 

Ces molécules sont souvent excrétées en plus grande quantité dans l’urine et le sang que le lyso-Gb3 lui-même. 

Le dosage de ces biomarqueurs est maintenant disponible et est offert pour mieux dépister les patients, et en particulier, ceux pour qui aucun biomarqueur efficace n’était disponible jusqu’à maintenant, soit les patients Fabry présentant une variante cardiaque de la maladie.  

Chercheuse principale

Christiane Auray Blais, Ph. D.

  • Chercheuse au Centre de recherche clinique Étienne-Lebel du CHUS
  • Professeure à la Faculté de médecine et des sciences de la santé de l’Université de Sherbrooke

Une maladie métabolique héréditaire

La maladie de Fabry est une maladie métabolique héréditaire liée au chromosome X.

Elle est causée par un déficit d’une protéine active, soit une enzyme, qui doit dégrader certaines substances qui sont présentes dans les lysosomes.

Les lysosomes sont en quelque sorte l’appareil digestif de la cellule et permettent la dégradation de composés qui seraient toxiques pour éviter qu’ils ne s’accumulent dans notre corps et occasionnent des problèmes de santé.

Chez les patients atteints de la maladie de Fabry, une mutation au niveau du gène GLA fait en sorte que les substances s’accumulent dans les lysosomes et peuvent occasionner des symptômes qui sont variables selon les patients:

  • Troubles cardiaques, dont l’hypertrophie ventriculaire gauche qui peut mener à de l’insuffisance cardiaque
  • Troubles du rythme ventriculaire avec risque de mort subite, des manifestations cérébrales (accidents vasculaires cérébraux)
  • Troubles rénaux pouvant requérir la dialyse

Près de 500 mutations ont été répertoriées chez ces patients ce qui engendre une grande hétérogénéité clinique.

Les hommes atteints de la maladie de Fabry présentent une expression clinique très variable et sont souvent atteints plus sévèrement que les femmes, qui peuvent aussi manifester des symptômes.

Maladie de Fabry

Plus de 320 canadiens seraient atteints de la maladie de Fabry.

Une maladie génétique rare
En raison d’une anomalie génétique, les personnes atteintes ne produisent pas suffisamment d’une enzyme qui – normalement – doit assurer le métabolisme des composés importants du corps.

La maladie progresse et entraîne des complications cardiaques ou rénales ainsi qu’au niveau du cerveau.

Traitements actuels
Jusqu’à maintenant, on traite la maladie par des thérapies pour combler le déficit de l’enzyme spécifique relié à la maladie, une thérapie invasive et coûteuse qui ne guérit pas.

Toutefois, les patients doivent recevoir cette thérapie invasive pour le reste de leur vie et certains développent des réactions immunologiques contre la thérapie.

L’incidence de la maladie de Fabry est variable à travers le monde avec une moyenne évaluée à 1 cas dépisté pour 40 000 personnes au Canada, en France et aux États-Unis.
Plus de 320 patients Fabry sont suivis à travers le Canada.   

  

Financement de la recherche

Par le biais de la Fondation du CHUS et du volet des dons dédiés à la recherche, la contribution de M. Denis Fortier, propriétaire de la compagnie Club Piscine, est importante et substantielle.

Celle-ci s’ajoute à l’investissement en recherche de 332 000 $ de la compagnie Waters Limitée.

Ces deux considérables participations financières permettent de mener des projets de recherche au CRCELB du CHUS pour mieux comprendre les maladies génétiques, dont la maladie de Fabry.

Poursuivez la lecture

> La génétique contre la maladie de Fabry

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